Una nueva terapia génica se muestra prometedora para reducir, e incluso detener, los episodios hemorrágicos potencialmente mortales en personas con hemofilia, así lo dio a conocer un nuevo estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine.
La hemofilia A es el trastorno hemorrágico hereditario más común y afecta a uno de cada 5,000 hombres en todo el mundo. Es causado por un factor de coagulación faltante, llamado FVIII.
El estándar de atención actual implica infusiones regulares de la proteína FVIII, pero esto puede ser perjudicial para los pacientes y sus familias, y no reduce el riesgo de enfermedad articular o de muerte, apuntaron los autores.
La nueva terapia génica basada en vectores virales adenoasociados (AAV) está diseñada para permitir que los pacientes con hemofilia A expresen FVIII en el hígado, y un ensayo clínico de fase 1/2 descubrió que permitía la expresión sostenida del factor de coagulación en la mayoría de los pacientes.
El ensayo incluyó a 18 hombres con hemofilia A, de entre 18 y 52 años, a quienes se les infundieron cuatro dosis diferentes de la terapia génica, llamada SPK-8011.
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La mayoría de ellos también recibieron esteroides, pues investigaciones previas mostraron que muchos pacientes desarrollaban una respuesta inmune al vector AAV, llevando a que el sistema inmunológico eliminara el vector y, a su vez, la expresión de FVIII.
De esta forma, 16 de los 18 pacientes mantuvieron la expresión de FVIII durante todo el tiempo que duró el ensayo. De ellos, 12 pacientes fueron monitoreados durante más de dos años y no mostraron una disminución aparente en la actividad del FVIII.
En general, los pacientes mostraron una reducción del 91.5% en los episodios hemorrágicos. Sin embargo, dos de los 18 pacientes perdieron la expresión en un año debido a una supuesta respuesta inmune al vector AAV, lo que demuestra que los esteroides no garantizan la prevención de la pérdida de expresión.
Según los autores, no hubo preocupaciones importantes de seguridad en ninguno de los pacientes.
«Los resultados de este estudio ofrecen datos convincentes para respaldar el enfoque actual de la transferencia de genes de la hemofilia A, que de hecho puede conferir una expresión estable del factor VIII durante varios años para lograr un efecto casi mejorador de la enfermedad», destacó la doctora Lindsey George, directora de terapia génica clínica in vivo y médica de cabecera en la división de hematología del Children’s Hospital of Philadelphia, así como autora principal del estudio.
«La investigación futura tendrá como objetivo mejorar todavía más este trabajo, a fin de lograr de manera segura niveles sostenidos, estables y predecibles de FVIII en todos los pacientes con hemofilia A», agregó George.
Fuente: Health Day News
