Muchos tipos de defectos de nacimiento se pueden diagnosticar durante el embarazo. Un profesional de la salud puede utilizar ultrasonidos prenatales para poder diagnosticar ciertos defectos de nacimiento en el útero. También se pueden utilizar opciones de detección más exhaustivas, como los análisis de sangre o la amniocentesis (toma de una muestra del líquido amniótico). Tales pruebas generalmente se ofrecen a las mujeres que tienen embarazos de alto riesgo debido a antecedentes familiares, edad materna avanzada u otros factores conocidos.
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Las pruebas prenatales pueden ayudar a determinar si la madre tiene una infección u otro problema de salud que sea dañino para el bebé. Un examen físico y una prueba de audición también pueden ayudar al médico a diagnosticar defectos de nacimiento después de que nazca el bebé. Un análisis de sangre específico, llamado prueba del recién nacido, permite que los médicos puedan diagnosticar algunos defectos congénitos poco después del nacimiento, antes de que se presenten los síntomas.
Es importante aclarar que la evaluación prenatal no siempre detecta defectos congénitos cuando están presentes. Asimismo, una prueba de detección puede identificar defectos de manera errónea (falso positivo). No obstante, la mayoría de los defectos de nacimiento se pueden diagnosticar con certeza después de que la madre dé a luz.
Fuente: Healthline
