ENFERMEDADES OCULARES MONOGÉNICAS

La información genética que forma al ojo del embrión durante el tercer y séptimo mes del embarazo, está determinada por los cromosomas del padre (a través del espermatozoide) y de la madre (a través del óvulo). Cuando presentan variantes en un gen alterado, pueden causar alguna de las 5000 enfermedades, conocidas.
Estas se conocen como enfermedades oculares monogénicas. Se heredan de los padres a los hijos, pudiendo presentarse en otros familiares.

Por su patrón de herencia, se clasifican en:

• autosómicas dominantes– cuando los padres, que son portadores de la variante (mutación) genética, tienen la enfermedad.
• autosómicas recesivas– cuando los padres que son portadores de la mutación no tienen la enfermedad.
• enfermedades ligadas al cromosoma X – cuando las madres que son portadoras de la mutación no están enfermas, pero transmiten la enfermedad únicamente a sus hijos varones.

Es muy importante identificar la posible alteración genética del bebé para que un oftalmólogo especialista inicie su manejo temprano, evitando mayor daño visual. Se pueden identificar los riesgos genéticos anticipadamente, utilizando técnicas de secuenciación genética.

A continuación, se presentan algunas enfermedades monogénicas comunes en la consulta de oftalmología:

Retinoblastoma:
El retinoblastoma es una enfermedad que forma células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina. Es el tumor intraocular más común en los niños.
Los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma deberán hacerse exámenes de los ojos para descartar presencia también, de retinoblastoma.
Puede ser de tipo hereditario y no hereditario.
Un niño con retinoblastoma hereditario tiene mayor riesgo de presentar otros cánceres.
Las pruebas genéticas determinan si es hereditario o no hereditario.
El retinoblastoma que afecta a ambos ojos se hereda de manera autosómica dominante.

Síntomas

“Pupila blanca”
Mirada desviada (los ojos que parecen mirar en direcciones distintas)
Para diagnosticar el retinoblastoma, se requieren pruebas que examinan la retina, determinando su pronóstico (probabilidad de recuperación) y opciones de tratamiento.

Espectro microftalmía-anoftalmía-coloboma:
La anoftalmia y la microftalmia son afecciones oculares con las que nacen los bebés.

• Anoftalmia significa que nace sin uno o ambos ojos.
• Microftalmia significa que nace con uno o ambos ojos muy pequeños.

Ambas afecciones son poco frecuentes y pueden causar pérdida de visión o ceguera.
No existe un tratamiento que pueda crear un nuevo ojo o devolver la visión a las personas que nacen con anoftalmia o microftalmia.
Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a que los bebés y los niños pequeños con estas afecciones crezcan y se desarrollen con mejor pronóstico.

Riesgo

La anoftalmia y la microftalmia pueden causar problemas de visión y ceguera.
Presentan cavidades oculares pequeñas (los huesos alrededor del ojo) que alteran la forma del rostro.

Pueden acompañarse de otras afecciones oculares, como:

• coloboma – no existe tejido normal en el ojo o alrededor del ojo
• catarata – presencia de opacidad (nube) en el cristalino que es la «lente» de los ojos
• micro-córnea – deformidad de la córnea (capa exterior, transparente en la parte delantera del ojo, siendo pequeña y excepcionalmente curva

Expertos reportan que una combinación de genes y factores ambientales determinan la presencia de anoftalmia y microftalmia.

Diagnóstico

El médico diagnostica estas anomalías durante el embarazo o al nacimiento.
Durante el embarazo se puede identificar la presencia de anoftalmia o microftalmia a través de ecografías, tomografías computarizadas (tipos de radiografía), pruebas genéticas (a través de sangre u otros tejidos).
Al nacimiento, se diagnostica la anoftalmia o la microftalmia mediante la exploración física.

Prevención

No se puede reponer un ojo con malformación ni restaurar la visión, pero con tratamiento temprano se puede iniciar con:

• Dispositivos especiales para ayudar a que la cavidad ocular crezca y se desarrolle (implantes y prótesis para estabilizar la cavidad ocular).
• Prótesis ocular para mejorar la apariencia del rostro deforme y ayudar a que la cavidad ocular crezca.
• Equipos de protección ocular para proteger y mejorar la visión del ojo con visión (anteojos o gafas de seguridad).
• El uso de un parche para cubrir al ojo con visión, estimulando la vista en el otro ojo, forzando al cerebro para ver.
• Cirugía en casos con anoftalmia o microftalmia que requieren agrandar la cavidad ocular, rellenar la cavidad ocular o mejorar el ajuste de dispositivos y prótesis. También podrían necesitarse en casos de otros problemas oculares, como cataratas.

Distrofias corneales:
Son malformaciones de la córnea que se heredan. Presentan pérdida de la transparencia corneal que afecta a ambos ojos.
Existen 22 tipos.
En algunas, hay depósito de proteínas mutadas en la córnea, desde temprana edad.
La más común es la distrofia endotelial de Fuchs.
Estos pacientes suelen requerir trasplante corneal.

Glaucoma congénito primario:
El glaucoma congénito primario es una enfermedad heredada de tipo autosómico recesivo. Niños afectados presentan:

• presión intra-ocular elevada
• intolerancia a la luz
• parpadeos constantes y
• lagrimeo.

Catarata congénita:
Consiste en una opacidad de la córnea frecuentemente asociada a otras alteraciones oculares.
El 30% son debidas a causas monogénicas.
Requieren operación para que se desarrolle adecuadamente el ojo de los niños.