ESPECTRO: MICROFTALMIA-ANOFTALMIA-COLOBOMA (MAC)

Cuando se altera la formación de los ojos durante el embarazo (entre la tercera y séptima semana de la gestación) el bebé puede nacer con defectos oculares como:

• Microftalmia- ojos pequeños
• Anoftalmia- ojos ausentes
• Coloboma- ausencia de parte del tejido ocular (párpados, cristalino, iris, nervio óptico o retina).

Frecuentemente se presentan como una malformación mixta, con las tres deformidades, con un cuadro conocido como MAC (microftalmia-anoftalmia-coloboma).

Causas

El 20% se debe a condiciones ambientales (radiación, infecciones, tabaquismo o abuso de alcohol durante el embarazo).
El 80% es hereditario.
30% asociado a enfermedades del corazón, cerebro, musculares.
En ocasiones, discapacidad intelectual.
70% con riesgo de aparición en otros miembros de la familia.

Diagnóstico

Normalmente se diagnostica al nacimiento.
Sin embrago, es posible diagnosticarlo por medio del ultrasonido, desde el segundo trimestre del embarazo.

Tratamiento

No existe tratamiento para las personas con MAC.
Deberán ser controlados por un equipo de especialistas, incluidos oftalmólogos, pediatras y genetistas.
Si existe potencial visual, deberán ser monitorizados los niños, para:

• Maximizar su visión con lentes
• Corregir sus desviaciones oculares
• Prevenir ojo flojo.

En pacientes con coloboma de retina, es preciso realizar una exploración profunda, ya que se asocia con un riesgo de desprendimiento de retina.
La baja visión debe apoyarse con ayuda visual.
Los ojos con notable microftalmia o anoftalmia pueden ser sometidos a una expansión de la cavidad utilizando conformadores para minimizar la deformidad facial.

Prevención

Es de vital importancia acudir con un especialista para encontrar la causa del problema y reconocer posibles anomalías asociadas, sobre todo en casos de niños pequeños.