En las últimas décadas, se ha registrado un aumento significativo en la investigación relacionada con la genética del autismo. Durante este tiempo, los científicos han descubierto que el trastorno del espectro autista (TEA) es altamente hereditario, lo cual significa que la genética juega un papel clave en su desarrollo.
Por ejemplo, un estudio del año 2019 que evaluó a más de 2 millones de personas en cinco países, estimó que la heredabilidad del TEA es aproximadamente del 80%.
Los investigadores también descubrieron que variantes genéticas específicas pueden contribuir al riesgo de autismo. Recordemos que una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen. Algunas de estas variantes provienen de los padres de una persona, mientras que otras pueden manifestarse durante la vida de una persona.
No existe una razón clínica para realizar pruebas de rutina que detecten variantes genéticas comunes, ya que muchas personas las tienen y no predicen de manera confiable si una persona desarrollará autismo.
Conoce más: Autismo limítrofe, ¿qué es y cómo puedes reconocerlo?
Sin embargo, existe un número creciente de variantes genéticas raras que los médicos podrían buscar. Realizar pruebas para ellas les permitiría a los médicos:
- Brindar a las personas una mejor comprensión de por qué ellas, o sus hijos, padecen autismo.
- Mejorar el reconocimiento temprano, lo que a su vez permitiría que las personas reciban apoyo antes.
- Aumentar la calidad de la atención médica que recibe una persona.
No obstante, las pruebas genéticas también conllevan algunas dificultades potenciales, que incluyen las siguientes:
- Dificultad para interpretar los resultados: las raras variantes genéticas que poseen vínculos con el autismo no son una garantía de que una persona desarrolle TEA ni una forma de predecir la gravedad de los síntomas.
- Falsos negativos: esto puede suceder si un médico no detecta una variante conocida. Esto puede significar que un niño no recibe un diagnóstico correcto.
- Preocupaciones éticas: existen temores significativos entre los miembros de la comunidad con TEA de que los científicos puedan utilizar pruebas genéticas para el autismo como un primer paso para eliminarlo. Esto se conoce como eugenesia (disciplina que busca modificar la herencia genética de las personas para mejorar una raza o la especie humana).
Fuente: Medical News Today
