El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético poco común caracterizado por anomalías craneofaciales (de cabeza y cara) y esqueléticas. Algunas personas también padecen enfermedades cardiovasculares. El trastorno afecta a hombres y mujeres, pero los síntomas suelen ser más graves en los hombres. Las complicaciones neurológicas pueden incluir:
- Discapacidad intelectual grave y retraso en el desarrollo en la mayoría de los casos (más grave en los hombres)
- Tono muscular reducido (hipotonía)
- Convulsiones (en casos raros)
- Problemas con el habla
- Discapacidad auditiva
- Problemas con la coordinación del movimiento
- Problemas de comportamiento y de integración sensorial
- Espasticidad muscular progresiva o parálisis de las piernas
- Pérdida de la capacidad para caminar.
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Los rasgos faciales característicos pueden incluir una mandíbula superior poco desarrollada, nariz ancha, ceja anormalmente prominente, pliegues de los párpados inclinados hacia abajo, ojos muy espaciados y orejas grandes y de implantación baja. Las anomalías esqueléticas pueden incluir columna curvada, prominencia inusual del esternón (pecho de paloma), baja estatura y estrechamiento del canal espinal. El trastorno es causado por mutaciones en el gen RPS6KA3.
No existe cura ni tratamiento estándar para el síndrome de Coffin-Lowry, pero suele abordarse con fisioterapia, terapia del habla y servicios educativos. Debido a las complicaciones cardíacas y respiratorias, la esperanza de vida se reduce en algunas personas con este síndrome.
Fuente: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
