La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática más común a nivel mundial. Aproximadamente 400 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo. Existe una gran variabilidad en la gravedad según la mutación que se herede.
La G6PD es una enzima que se encuentra en los glóbulos rojos y evita que ciertas toxinas se acumulen en las células. Una deficiencia de esta enzima provoca la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis), lo que provoca anemia e ictericia (coloración amarillenta de la piel).
Factores de riesgo
El factor de riesgo más importante para la G6PD es tener uno de los padres con una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Si sólo la madre es portadora de la enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, las posibilidades de que los hijos la hereden dependen del género. Mientras que un hijo tiene 50% de probabilidades de no verse afectado, una hija tiene 50% de probabilidades de no verse afectada, pero un 50% de probabilidades de heredar una versión mutada del gen. Además, si solo el padre es portador del gen, los hijos varones no se ven afectados y las hijas siguen siendo portadoras. El tipo de mutación heredada determinará el nivel de actividad de la enzima G6PD y la gravedad resultante de los síntomas.
El gen de la G6PD se ubica en el cromosoma X, lo que hace que los hombres sean más susceptibles a la deficiencia de G6PD (es un trastorno ligado al cromosoma X). La deficiencia de G6PD protege a las personas de la infección por malaria, por lo que se observa con mayor frecuencia en áreas con altas tasas de infección por dicha enfermedad, como Europa y Asia.
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Síntomas
Los síntomas dependen de la mutación que heredes. Es posible que algunas personas nunca sean diagnosticadas, ya que no presentan síntomas. Algunos pacientes con deficiencia de G6PD presentan síntomas únicamente cuando se exponen a ciertos medicamentos o alimentos. Ciertas personas son diagnosticadas al nacer después de experimentar ictericia grave (ocasionada por una hiperbilirrubinemia). En tales pacientes y en aquellos con formas más graves de deficiencia de G6PD con hemólisis crónica, los síntomas incluyen:
- Color pálido en la piel
- Fiebre
- Confusión
- Frecuencia cardíaca rápida
- Fatiga y debilidad
- Sensación de desmayo o mareos
- Coloración amarillenta de la piel (ictericia) o de los ojos (ictericia escleral)
- Orina oscura
- Soplo cardíaco
- Hígado o bazo agrandados
Si deseas saber más sobre la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), consulta a tu médico.
Fuente: Very Well Health
