La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH, por sus siglas en inglés) es una afección genética muy rara que afecta aproximadamente a una de cada 250,000 personas.
La condición conduce a niveles extremadamente elevados de colesterol LDL (colesterol malo), incluso durante la niñez y la edad adulta temprana. Si no recibe tratamiento, puede aumentar el riesgo de sufrir un evento cardiovascular temprano, como un ataque cardíaco o un infarto cerebral.
Entonces, los niveles de colesterol LDL en alguien con HoFH se encuentran por las nubes, generalmente por encima de 400 mg/dl. Con dichos niveles, el riesgo de sufrir un evento cardiovascular es elevado, incluso a una edad temprana, sin un tratamiento agresivo.
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Además del colesterol LDL elevado, los síntomas de HoFH generalmente incluyen:
- Xantomas o depósitos grasos de color amarillo debajo de la piel: Pueden desarrollarse durante la primera infancia y suelen aparecer en la piel de las manos, los codos, los glúteos y las rodillas en los niños pequeños. Los xantomas permiten diagnosticar esta condición.
- Arco corneal, o depósitos de colesterol y triglicéridos en el ojo: Estos depósitos comunes generalmente se presentan en un arco en la parte superior o inferior del iris (la parte coloreada del ojo), dentro de la córnea.
- Xantelasmas o depósitos de colesterol en los párpados.
- Dolor en el pecho: Si no se trata, una persona con HoFH puede experimentar síntomas de enfermedad de las arterias coronarias, como dolor en el pecho, a los 20 años. Se requiere una terapia muy agresiva para reducir la probabilidad de eventos vasculares.
- Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar: El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede provocar una reducción del flujo sanguíneo en las extremidades.
- Mala cicatrización de heridas y llagas en los dedos de los pies o los talones.
- Eventos cardíacos o cardiovasculares repentinos como ataque cardíaco o evento cerebrovascular.
Fuente: Very Well Health
