La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un trastorno convulsivo que comienza durante la niñez o la adolescencia. A veces se le llama epilepsia mioclónica juvenil de Janz o síndrome de Janz. Las personas con EMJ experimentan algunos tipos diferentes de convulsiones, incluidas las convulsiones mioclónicas, que son convulsiones que implican movimientos rápidos y espasmódicos de los brazos y las piernas (sacudidas mioclónicas).
Si a ti o a tu hijo(a) les diagnosticaron epilepsia mioclónica, es importante que sepan que los medicamentos antiepilépticos generalmente ayudan a mantener las convulsiones bajo control.
Vivir con EMJ suele significar que tienes varios tipos de convulsiones distintas. La condición es uno de los síndromes de epilepsia, lo que significa que es un tipo de epilepsia que posee un grupo de rasgos característicos, incluyendo tipos de convulsiones, genética, desencadenantes, síntomas asociados y ciertos patrones de diagnóstico.
Conoce más: ¿Qué es la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares?
Concretamente, los tipos de convulsiones en la EMJ incluyen los siguientes:
- Convulsiones mioclónicas: una convulsión mioclónica en la EMJ generalmente ocurre unas pocas horas después de despertarse del sueño. Estos episodios involucran movimientos espasmódicos involuntarios, por lo general de los brazos, con o sin una disminución del nivel de conciencia.
- Convulsiones tónico-clónicas generalizadas: este tipo de convulsiones implican sacudidas y sacudidas involuntarias de ambos lados del cuerpo, sin darse cuenta de lo que está sucediendo. Una persona puede desmayarse o dormir durante minutos o más después de una convulsión tónico-clónica generalizada. Esta clase de convulsión puede provocar lesiones físicas.
- Crisis de ausencia: los episodios suelen describirse como períodos de mirada fija. Las crisis de ausencia incluyen mirar al vacío sin interactuar ni responder. Con menos frecuencia, involucran movimientos involuntarios de la cara, las manos o la boca. Las crisis de ausencia suelen durar menos de 10 segundos seguidos y las personas no recuerdan haberlas tenido.
Además de estos tipos de convulsiones, las personas con EMJ experimentan sacudidas mioclónicas con frecuencia, las cuales ocurren incluso sin una convulsión. Estas son movimientos repetitivos del brazo o la pierna que se presentan cuando una persona se despierta del sueño.
La EMJ también se asocia con un mayor riesgo de discapacidades del aprendizaje y del lenguaje, problemas de desarrollo neurológico y trastornos de salud mental.
Fuente: Very Well Health
