La acidemia isovalérica (IVA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria poco frecuente, pero potencialmente grave. Significa que el cuerpo no puede procesar el aminoácido leucina (los aminoácidos son los «bloques constructores» de las proteínas). Esto provoca una acumulación dañina de la sustancia tanto en la sangre como en la orina.
Normalmente, nuestros cuerpos descomponen los alimentos proteicos como la carne y el pescado en aminoácidos. Los aminoácidos que no son necesarios suelen descomponerse y eliminarse del cuerpo.
Los bebés con IVA no pueden descomponer completamente el aminoácido leucina.
Por lo general, la leucina se descompone en una sustancia llamada ácido isovalérico, que después se convierte en energía. Los bebés con IVA no cuentan con la enzima que descompone el ácido isovalérico, lo que produce un nivel perjudicialmente elevado de esta sustancia en el cuerpo.
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Diagnóstico médico
Actualmente, alrededor de los 5 días de vida, a los bebés se les realiza un análisis de sangre para recién nacidos, el cual permite verificar si padecen IVA. Este involucra pinchar el talón del bebé para recolectar gotas de sangre y posteriormente analizarlas.
Si se diagnostica IVA, se puede administrar tratamiento de inmediato para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye una dieta especial, asesoría y, a veces, medicamentos.
Con un diagnóstico temprano y el tratamiento correcto, la mayoría de los niños con IVA pueden llevar una vida sana. No obstante, el tratamiento de la afección debe continuar de por vida.
Sin tratamiento, algunos niños pueden desarrollar síntomas graves y potencialmente mortales, como convulsiones o entrar en coma. Algunos niños con IVA no tratada también corren el riesgo de sufrir daño cerebral y retraso en el desarrollo.
Fuente: NHS
