El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que puede ocasionar una amplia gama de características distintivas y problemas de salud.
La enfermedad está presente desde antes del nacimiento, aunque los casos más leves pueden no diagnosticarse hasta que el niño sea mayor.
Las características más comunes del síndrome de Noonan incluyen las siguientes:
- Rasgos faciales inusuales, como una frente ancha, párpados caídos y una distancia entre los ojos más amplia de lo habitual.
- Baja estatura (crecimiento restringido).
- Defectos cardíacos (cardiopatía congénita).
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Se estima que entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 2,500 niños nacen con el síndrome de Noonan. Este afecta a ambos sexos y a todos los grupos étnicos por igual.
El síndrome es causado por un defecto en uno de varios genes. Hasta el momento, se le han vinculado al menos 8 genes defectuosos distintos.
En algunos casos, el gen defectuoso asociado con el síndrome de Noonan se hereda de uno de los padres del niño. El padre con el gen defectuoso puede o no tener características obvias de la enfermedad. Solo es necesario que uno de los padres sea portador del defecto para transmitirlo a sus descendientes y cada hijo que tengan posea un 50% de probabilidades de nacer con la enfermedad.
En otros casos, el síndrome es causado por un nuevo defecto genético que no se hereda de ninguno de los padres. En tales casos, la probabilidad de que los padres tengan otro hijo con síndrome de Noonan es muy pequeña.
Si deseas saber más sobre el síndrome de Noonan, consulta a tu médico.
Fuente: NHS
