Las pruebas genéticas desempeñan un papel vital en determinar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, así como en su detección y, a veces, en su tratamiento médico. Los diferentes tipos de pruebas genéticas se realizan por diferentes razones, y son los siguientes:
1. Pruebas diagnósticas
Si tienes síntomas de una enfermedad que puede ser causada por cambios genéticos, a veces llamados genes mutados, las pruebas genéticas ayudarán a revelar si padeces el trastorno en cuestión. Por ejemplo, las pruebas genéticas se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística o de enfermedad de Huntington.
2. Pruebas presintomáticas y predictivas
Si tienes antecedentes familiares de una condición genética, realizarte pruebas genéticas antes de que manifiestes síntomas permitirá mostrar si estás en riesgo de desarrollar tal condición. Por ejemplo, este tipo de prueba sería útil para identificar el riesgo de ciertos tipos de cáncer colorrectal.
3. Pruebas de detección de portador
Si tienes antecedentes familiares de un trastorno genético, como anemia de células falciformes o fibrosis quística, o si perteneces a un grupo étnico que posee un alto riesgo de padecer un trastorno genético específico, puedes optar por hacerte pruebas genéticas antes de tener hijos. Una prueba de detección de portador ampliada es capaz de identificar genes asociados con una amplia variedad de enfermedades genéticas y mutaciones, permitiendo saber si tú y tu pareja son portadores para las mismas condiciones.
4. Farmacogenética
Si tienes una condición o enfermedad específica, este tipo de prueba genética ayuda a determinar qué medicación y dosificación serán más efectivas y beneficiosas para ti.
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5. Pruebas prenatales
Si estás embarazada, las pruebas pueden detectar algunos tipos de anormalidades en los genes de tu bebé. El síndrome de Down y el síndrome de trisomía 18 son dos trastornos genéticos que a menudo se examinan como parte de las pruebas genéticas prenatales. Tradicionalmente, esto se hace buscando marcadores en la sangre o mediante pruebas invasivas, como la amniocentesis. La prueba más reciente, llamada prueba de ADN libre de células, examina el ADN de un bebé mediante un análisis de sangre realizado en la madre.
6. Pruebas para recién nacidos
Este es el tipo más común de pruebas genéticas. En Estados Unidos por ejemplo, todos los estados requieren que los recién nacidos se sometan a pruebas para ciertas anomalías genéticas y metabólicas que causan condiciones específicas. Este tipo de pruebas genéticas es muy importante, pues si los resultados revelan un trastorno como hipotiroidismo congénito, enfermedad de células falciformes o fenilcetonuria, los cuidados y el tratamiento pueden comenzar de inmediato.
7. Pruebas de preimplantación
También llamado diagnóstico genético preimplantacional, esta prueba puede ser utilizada cuando se intenta concebir un niño mediante fertilización in vitro. Los embriones son examinados para anomalías genéticas. Los embriones sin anomalías se implantan en el útero, con la esperanza de lograr el embarazo.
Vía: Clínica Mayo
