De acuerdo con un nuevo estudio publicado en la revista JAMA Network Open, una terapia génica experimental parece prometedora para tratar la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno hereditario que se caracteriza por causar debilidad muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.
Cada año, esta forma severa de distrofia muscular afecta aproximadamente a uno de cada 3,500 varones nacidos en Estados Unidos. En concreto, hace que los músculos se debiliten progresivamente y pierdan la capacidad de regenerarse después de una lesión.
El tejido muscular finalmente es reemplazado por grasa y colágeno. Muchos niños con la enfermedad necesitan una silla de ruedas cuando llegan a la adolescencia, y su corazón y pulmones se ven afectados conforme va avanzando.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína esencial para el crecimiento y la salud muscular. La nueva terapia experimental administra una forma del gen de la distrofina directamente en los músculos.
La investigación, realizada por expertos de la Universidad de Florida (UF) en Gainesville, incluyó a seis niños de entre 4 y 7 años con la citada distrofia. Tres de ellos recibieron la terapia génica y tres recibieron el tratamiento estándar.
Los niños del grupo de terapia génica mostraron menor infiltración de grasa en los músculos que los que recibieron el tratamiento estándar.
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«Ver que las fracciones de grasa muscular de los niños permanecen tan bajas durante el período de estudio es realmente emocionante», destacó Rebecca Willcocks, profesora asistente de investigación en el departamento de fisioterapia de la universidad y autora principal del estudio.
Aunque se necesitan más estudios, los resultados de este pequeño trabajo son muy alentadores, dijeron los autores.
Cabe mencionar que otro estudio publicado el año pasado en la revista JAMA Neurology, descubrió que cuatro niños con Duchenne que recibieron esta terapia genética tuvieron mejoras en la función física durante todo un año.
«Los resultados del ensayo clínico original mostraron que estos niños mejoraron funcionalmente, pero debido a que los niños eran tan pequeños, es difícil saber qué parte de las ganancias de la función motora se debieron al tratamiento con terapia génica y cuántas se debieron al crecimiento y la maduración normales», apuntó Willcocks.
La investigadora y sus colegas son pioneros en el uso de nuevas mediciones en imágenes, conocidas como biomarcadores de resonancia magnética, para evaluar los cambios musculares en los niños.
Por su parte, Krista Vandenborne, también autora principal del estudio y directora del departamento de fisioterapia en la Facultad de Salud Pública y Profesiones de la Salud de la UF, resaltó que este trabajo aporta evidencia que respalda el uso de la terapia génica en la distrofia muscular de Duchenne, así como el valor de utilizar biomarcadores de resonancia magnética para evaluar esta u otras terapias.
Vía: Health Day News
