Un grupo de investigadores identificó 44 nuevas variantes genéticas asociadas con el glaucoma, una de las principales causas de ceguera. Los hallazgos, que se publicaron en la revista Nature Communications, brindarían nuevos objetivos para tratar esta enfermedad ocular común e incurable.
En su estudio, el equipo internacional comparó los genes de más de 34,000 personas con glaucoma y de más de 349,000 personas sin la afección.
Además de identificar las nuevas variantes genéticas, los autores confirmaron 83 loci previamente identificados vinculados al glaucoma. Los loci son algo así como «direcciones de calles genéticas» que nos muestran una ubicación específica en un gen, explicaron los investigadores.
«La cantidad de genes identificados conducirá al descubrimiento de nuevas vías biológicas que pueden propiciar el glaucoma y, a su vez, a nuevos objetivos para la terapéutica», destacó la doctora Janey Wiggs, coautora del estudio, jefa asociada de investigación clínica oftalmológica en el Massachusetts Eye and Ear Hospital, en Boston, profesora de oftalmología y directora asociada del Instituto de Genómica Ocular de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard.
El glaucoma afecta a más de 75 millones de personas en todo el mundo, incluidos los casi 3 millones de personas en Estados Unidos. Se espera que esas cifras aumenten con el envejecimiento de la población.
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La enfermedad causa un daño irreversible al nervio óptico del ojo, el cual suele ser indoloro y difícil de detectar en las primeras etapas, pero eventualmente puede causar pérdida de la visión.
Una de las formas más comunes de la enfermedad es el glaucoma primario de ángulo abierto. Es altamente hereditario, pero ha habido una falta de comprensión respecto a los genes involucrados.
El nuevo estudio incluyó datos genéticos de personas de ascendencia europea, africana y asiática. La mayoría de los loci asociados con el glaucoma fueron consistentes en los tres grupos.
«Las tasas de glaucoma son más altas en los grupos de ascendencia africana y asiática, pero los estudios genéticos más grandes de la enfermedad realizados en el pasado se centraron en personas de ascendencia europea», indicó Puya Gharahkhani, profesora asociada de genética estadística en el Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer, en Australia, y coautora del estudio.
«Estos estudios demostraron que las pruebas genéticas podrían usarse para ayudar a identificar quién se beneficiaría de un seguimiento o tratamiento temprano para salvar la vista, pero debido a los límites de los datos genéticos, no estábamos seguros de que, hasta ahora, los indicadores genéticos fueran ciertos para las personas de diferentes ascendencias», añadió Gharahkhani.
Vía: Health Day News
