De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, el gen PTEN ayuda a detener el crecimiento de tumores, por lo que se considera un gen supresor de tumores. Este tipo de genes actúan como los frenos de un automóvil, pero en este caso frena a las células para que no se dividan demasiado rápido. Si tienes una mutación genética PTEN, puede ocasionar el crecimiento de tumores no cancerosos llamados hamartomas, que pueden aparecer en todo el cuerpo. La mutación también puede conducir al desarrollo de tumores cancerosos.
Una mutación genética PTEN puede heredarse de los padres o adquirirse más tarde en la vida, ya sea del medio ambiente o mediante un error que ocurre en tu cuerpo durante la división celular.
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Una mutación en PTEN heredada puede causar una variedad de trastornos de salud, algunos de los cuales pueden comenzar durante la infancia o la primera infancia. Otros se manifiestan en la edad adulta. Tales trastornos suelen agruparse y se denominan síndrome de hamartoma PTEN (PTHS, por sus siglas en inglés). Estos incluyen:
- Síndrome de Cowden. Es un trastorno que causa el crecimiento de muchos hamartomas e incrementa el riesgo de varios tipos de cáncer, incluyendo los cánceres de mama, útero, tiroides y colon. Las personas con el síndrome suelen tener una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia), retrasos en el desarrollo y/o autismo.
- Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. También provoca hamartomas y macrocefalia. Además, las personas con este síndrome pueden desarrollar problemas de aprendizaje y/o autismo. Los hombres con este trastorno generalmente tienen pecas oscuras en el pene.
- Síndrome de Proteus o similar a Proteus. Puede causar un crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos, así como hamartomas y macrocefalia.
Las mutaciones genéticas de PTEN adquiridas (también conocidas como somáticas) son una de las mutaciones que comúnmente se encuentran en el cáncer humano. Estas se han encontrado en muchos tipos distintos de cáncer, incluyendo el cáncer de próstata, de útero y algunos tipos de tumores cerebrales.
