La prueba genética PTEN se utiliza para buscar una mutación en el gen PTEN. No es una prueba de rutina. Generalmente, se lleva a cabo según los antecedentes familiares de la persona, sus síntomas o su diagnóstico previo de cáncer (particularmente si fue de cáncer de mama, de tiroides o de útero).
Es posible que tú o tu hijo(a) requieran una prueba genética PTEN si poseen antecedentes familiares de una mutación genética en PTEN y/o una o más de las siguientes afecciones o síntomas:
- Hamartomas múltiples, especialmente en el área gastrointestinal. Los hamartomas son crecimientos benignos (no cancerosos) compuestos por una mezcla anormal de células y tejidos.
- Macrocefalia (cabeza más grande de lo normal).
- Retrasos en el desarrollo.
- Autismo.
- Pecas oscuras del pene en los hombres.
- Cáncer de mama.
- Cáncer de tiroides.
- Cáncer de útero en mujeres.
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Si te han diagnosticado cáncer y no cuentas con antecedentes familiares de la enfermedad, tu médico puede pedir que te realices esta prueba para saber si la mutación genética PTEN es la posible causa de tu cáncer. Detectar la mutación puede ayudar a tu médico a predecir cómo se desarrollará tu enfermedad, así como a guiar tu tratamiento.
Algunos cánceres causados por mutaciones en el gen PTEN pueden tratarse con terapia dirigida. Las terapias dirigidas atacan áreas o sustancias específicas en las células cancerosas. Dichas terapias pueden ser más efectivas y causar menos efectos secundarios que la quimioterapia tradicional.
