La anemia de Fanconi (AF) es una falla hereditaria y poco común de la médula ósea, el tejido esponjoso en el centro de los huesos que ayuda a producir suficientes células sanguíneas. Normalmente, las células madre de la médula ósea producen glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Una deficiencia en la producción de glóbulos rojos (los glóbulos que transportan oxígeno al cuerpo) se denomina anemia. En la AF, los glóbulos rojos también pueden ser anormalmente grandes, lo que afecta su función.
A veces, la médula ósea producirá glóbulos blancos inmaduros (mioblastos, generalmente llamados blastos) en lugar de glóbulos blancos sanos. Los blastos interfieren con la producción de células sanguíneas normales.
Debido a la falla de la médula ósea en la AF, los pacientes con la afección tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia, un tipo de cáncer de la sangre. Los sobrevivientes hasta la edad adulta tienen más probabilidades de desarrollar tumores sólidos.
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Entre los signos y síntomas que indican anemia de Fanconi se encuentran los siguientes:
- Defectos de nacimiento. Pueden ser un indicador temprano y abarcar anomalías en los pulgares, como falta de pulgares, más de dos pulgares o pulgares con formas extrañas.
- Decoloración de la piel, que puede incluir manchas café con leche (manchas color café en la piel).
- Estatura inusualmente baja, oídos anormales o defectos renales.
- Bajo peso al nacer y/o desarrollo lento.
- Primer signo de insuficiencia de la médula sanguínea: hematomas y petequias, o pequeñas manchas rojas violáceas causadas por sangrado en los vasos que se encuentran justo debajo de la piel. La fatiga por anemia también es común, al igual que las infecciones debido a la producción de una cantidad insuficiente de glóbulos blancos.
- Otras anomalías de la cabeza y la cara, el cuello, la columna, los ojos, los oídos, el corazón y los pulmones.
Los adultos con AF pueden tener órganos sexuales subdesarrollados. Las mujeres pueden comenzar a menstruar tarde, tener dificultades para quedar embarazadas y comenzar la menopausia antes que las mujeres sin AF.
Si deseas saber más sobre la anemia de Fanconi, incluyendo su diagnóstico y tratamiento, consulta a un médico especialista en dicha área.
Fuente: Cleveland Clinic
