La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar (HF) tienen una mutación o variante en uno de tres genes distintos que brindan instrucciones que ayudan a eliminar el exceso de colesterol LDL (o malo) del torrente sanguíneo. Quienes heredan una variante de uno de sus padres tienen HF heterocigótica, lo que puede provocar niveles de LDL de hasta 350 miligramos por decilitro (mg/dL). Las personas que heredan dos variantes (una de cada padre) tienen HF homocigótica. Esta afección muy poco frecuente, que afecta solo a unas cuatro personas de cada millón, puede provocar niveles de LDL de hasta 1,000 mg/dL.
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El exceso de LDL en el torrente sanguíneo puede acumularse en la piel y los tendones, por lo que algunas personas con HF desarrollan pequeños nódulos llenos de colesterol en los párpados o los tendones, especialmente en el dorso de las manos, los codos o la parte posterior de los tobillos (los tendones de Aquiles). Pero la mayor amenaza es la acumulación de LDL en las arterias que irrigan el corazón. Las personas con HF no tratada pueden sucumbir a un ataque cardíaco a los 40 años o antes, probablemente debido a la exposición acumulada a niveles elevados de LDL desde el nacimiento.
Fuente: Harvard Medical School
