El Síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso de origen genético que da lugar a una regresión en el neurodesarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y en el uso de las manos. Se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral, así lo indica el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos e Infarto Cerebral de Estados Unidos (NINDS).
La enfermedad fue descubierta en 1966 por el neuropediatra austriaco Andrés Rett.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con una mutación en el gen de la proteína llamada MECP2. Dicho gen se encuentra en el cromosoma X. Como las mujeres poseen dos cromosomas X, si uno de ellos desarrolla dicho defecto genético, el otro permanece lo suficientemente normal como para que la niña sobreviva.
Los varones que nacen con dicha mutación no cuentan con un segundo cromosoma X para compensar el problema, lo que normalmente deriva en pérdida espontánea del feto o en muerte muy prematura si llegara a nacer.
La enfermedad afecta a 1 de cada 10,000 a 15,000 niños aproximadamente en todos los grupos étnicos y raciales.
Síntomas
Un bebé con síndrome de Rett suele mostrar un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Según el NINDS, los síntomas que se presentan pueden variar de leves a graves e incluyen:
- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto.
- Cambio en el desarrollo.
- Babeo y salivación excesiva.
- Brazos y piernas flácidos (primer signo frecuente).
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano).
- Escoliosis.
- Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies.
- Convulsiones.
- El crecimiento de la cabeza se vuelve más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad.
- Pérdida de los patrones normales de sueño.
- Pérdida de los movimientos que implican el uso de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos como torsión de la mano o colocación constante de la misma en la boca.
- Pérdida del compromiso social.
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves.
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.
Es importante recordarle a los padres que los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué medidas deben tomarse es algo que todavía no se comprende a profundidad. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismos que la respiración normal siempre retornará y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
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Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico implica la realización de pruebas genéticas, que usualmente se utilizan para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. No obstante, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico del síndrome se basa más en los síntomas.
En cuanto al tratamiento, este puede abarcar:
- Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.
- Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.
- Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.
- Ejercicios de soporte de peso para personas con escoliosis.
La alimentación suplementaria puede ayudar a quienes, además del síndrome, padecen crecimiento lento. Quizás se requiera una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasas, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, podrían promover un incremento del peso y la estatura. Dicho aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.
Los medicamentos, como la carbamazepina, se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son bromocriptina, dextrometorfano, folato, betaína, L-cartinina (que mejora las habilidades del lenguaje), y L-dopa (reduce la rigidez motriz en etapas posteriores de la enfermedad).
La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.
Expectativa de vida
Las expectativas de vida no han sido bien estudiadas, pero se estima que la probabilidad de supervivencia es hasta los 25 años, aproximadamente. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser, incluso, de hasta 45 años. La muerte suele deberse a convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.
Por ello, si tienes alguna preocupación sobre el desarrollo de tu hija, notas falta de desarrollo normal en sus habilidades motrices o de lenguaje, o piensas que tiene problemas de salud que requieren tratamiento, debes acudir con el médico a la brevedad.
