Se estima que la enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 y a 1 de cada 100,000 personas en la población general. Las personas con ascendencia judía provenientes de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a desarrollar enfermedad de Gaucher.
La enfermedad es de tipo autosómica recesiva. Esto quiere decir que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen de la enfermedad a su niño para que este presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador.
El padecimiento propicia una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, dando lugar a la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que tanto las células como los órganos funcionen correctamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
- La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
- La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
- La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Los pacientes con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.
Los síntomas varían e incluyen:
- Dolor y fracturas óseas
- Deterioro cognitivo
- Tendencia a la formación de hematomas
- Agrandamiento del bazo
- Agrandamiento del hígado
- Fatiga
- Problemas con las válvulas cardiacas
- Enfermedad pulmonar
- Convulsiones
- Hinchazón grave al nacer
- Cambios en la piel
Evaluación médica
Para diagnosticar la enfermedad, el médico debe realizar una evaluación minuciosa. La persona puede presentar signos de hinchazón en el hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardiacos o pérdida de la audición.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Examen de sangre para buscar actividad enzimática
- Aspirado medular
- Biopsia del bazo
- Resonancia magnética
- Tomografía computarizada
- Radiografía del esqueleto
- Pruebas genéticas
Tratamiento
Existe disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.
La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad (tipo 2) puede conducir a la muerte temprana. La mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.
Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad de Gaucher pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.
Es recomendable la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno padece el trastorno.
Vía: National Library of Medicine
