Como cada año desde hace más de un lustro, el último día de febrero se conmemora el Día Internacional de Enfermedades Raras con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a las gobiernos de todos los países e instituciones nacionales e internacionales, sobre estas enfermedades y los pacientes que se ven afectados por estos males.
Actualmente, 70 países conmemoran este día que este año, bajo el lema “Juntos por una mejor calidad de vida”, recuerda la importancia de la solidaridad.
Desde que se instauró en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras, el Día Internacional de Enfermedades Raras se conmemora el 29 de febrero por ser un día “raro”, pero cuando no es año bisiesto y este mes tiene 28 días, se recorre la celebración al 28 de febrero.
Se consideran enfermedades raras a aquellas que afectan a un número muy pequeño de personas y que por tanto, existen pocos datos sobre la dolencia y su tratamiento.
Estos padecimientos son difíciles de diagnosticar, carecen de tratamiento efectivo, existe poco interés por investigarlas y por ende no hay medicamentos específicos.
Pese a la falta de información, se estima que existen entre seis y siete mil enfermedades raras en todo el mundo, de las cuales se cree el 80% son de origen genético. Además cada semana, aproximadamente, se inscriben cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica.
La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos, señaló que “el principal reto es conseguir que el gobierno apueste por la investigación y por las familias”. Esta agrupación asegura que no existen los medicamentos para tratar estas miles de enfermedades raras dado el costoso proceso de investigación y al largo tiempo de investigación que va de 12 a 15 años.
En la actualidad existen sólo 85 fármacos “huérfanos” para tratar este tipo de enfermedades.
Dos de las enfermedades más raras o poco frecuentes son la de Pompe y el síndrome de Rett, la primera atrofia de manera progresiva los músculos de quienes la padecen, mientras que el síndrome de Rett aparece casi siempre en mujeres a partir del segundo año de vida y se le ha vinculado con los padecimientos conocidos como trastornos del espectro autista.
En este síndrome se presentan comportamientos autistas durante sus primeras etapas. Quienes lo padecen presentan grandes dificultades en el desarrollo, en el lenguaje y las habilidades motrices. Hasta la fecha no existe una cura para este síndrome, pero existen tratamientos encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes y aliviar los síntomas.
