Un estudio recién publicado por la revista PLOS ONE determinó las razones por las cuales los medicamentos utilizados en pacientes con Síndrome de X Frágil solamente funcionan moderadamente. La investigación fue realizada por un equipo de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, liderado por el neurólogo C.J. Malanga, observó en ratones que tres tipos específicos de droga afecta a tres tipos distintos de neurotransmisores receptores que parecen causar el síndrome. Esto significa que los medicamentos que se utilizan para aliviar los síntoma de este padecimiento tienen beneficios limitados porque la mayoría de ellos solamente afecta a un receptor.
Cuando se tiene alguna experiencia, las neuronas en el cerebro liberan señales químicas llamadas neurotransmisores a través de las sinapsis, y estas señales llegan a receptores en otras neuronas. La manera en que este proceso se desarrollas determina la capacidad de comprender las experiencias y determinar cómo actuamos en consecuencia. Sin embargo, en la gente que padece el Síndrome de X Frágil -un tercio de estos pacientes eventualmente son diagnosticados con desórdenes de espectro autista- el proceso es sumamente difícil, causando impedimentos intelectuales y comportamientos anormales.
“Parece probable que no habrá una ‘bala mágica’ que realmente ayude a las personas con X Frágil”, señaló Malanga. “Se requieren de terapias que actúen en diferentes receptores para mejorar sus síntomas de comportamiento y sus resultados intelectuales”.
El Síndrome de X Frágil es el resultado de la mutación de un gene aislado llamado FMR1. En las personas normales, este gene produce una proteína que ayuda a mantener la fortaleza necesaria en la comunicación sináptica entre las neuronas. En personas con X Fragil el gene no produce la proteína y las conexiones sinápticas se debilitan, esto provoca trastornos que pueden ir de leves a severos en las habilidades del aprendizaje y en el comportamiento, tales como hiperactividad, ansiedad, sensibilidad a la estimulación sensorial, especialmente en lo que a ruido y tacto ser refiere.
Hace 20 años se descubrió que en las personas con problemas mentales y de comportamiento un receptor llamado mGluR5 no puede regular como debe el efecto de el neurotransmisor glutamato. Desde entonces las farmacéuticas han tratado de desarrollar drogas que se focalizan en los receptores de glutamato, “ha sido una meta desafiante”, señala Malanga, “hasta ahora nadie ha hecho que funcione del todo bien, y los niños con X Frágil son la muestra de ello”.
Existen además otros receptores que regula a los otros neurotransmisores de una manera similar que lo hace el mGluR5 y hay algunas drogas que están disponibles que actúan en esos receptores. El equipo de Malanga revisó cómo esas drogas podrían afectar a ratones.
“Resulta que, basados en nuestro estudio y en un estudio previo que realizamos con nuestro colega de la Universidad de Carolina del Norte, Ben Philpot, el Síndrome de X Frágil y el Síndrome de Angelman en los ratones son muy diferentes”, señala el investigador. “La manera en la que actúan algunos fármacos en estos modelos en ratones de los desórdenes de espectro autista es muy diferente”.
El descubrimiento sugiere que no toda las personas con X Frágil comparten la mismas barreras biológicas. Lo mismo, muy probablemente, es lo mismo para otros desórdenes relacionados como el autismo, entre ellos el Síndrome de Rett y el Síndrome de Angelman. «Los niños X Frágil probablemente tienen diferentes sensibilidades a los medicamentos recetados, de la que tienen otros niños con diferentes causas biológicas del autismo», dijo Malanga.
Vía: PLOS ONE
