Se conoce como trastornos cerebrales genéticos a aquellas afecciones del cerebro que son causadas por una variación o mutación en un gen.
Una variación o alteración se refiere a una forma diferente de un gen. Por su parte, una mutación es un cambio en el gen mismo. Los trastornos cerebrales genéticos afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro.
Algunos de estos trastornos ocurren debido a las mutaciones genéticas casuales, mientras que otros son mutaciones causadas por exposición ambiental, como al humo del cigarrillo. Siendo este un motivo más por el que las mujeres embarazadas deben evitar fumar y estar expuestas al humo de cigarro.
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Otros de estos trastornos son hereditarios, lo cual quiere decir que un gen mutante o un grupo de genes mutantes se transmite entre familiares. También existen trastornos causados por una combinación de cambios en los genes y otros factores externos.
Tipos más comunes de trastornos cerebrales genéticos
Algunos de los tipos más comunes de esta clase de trastornos incluyen los siguientes:
-Leucodistrofias (son enfermedades raras que afectan las células del cerebro, la mayoría de ellas son genéticas. Suelen aparecer durante la infancia o la niñez).
-Fenilcetonuria (trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina).
-Enfermedad de Tay-Sachs (es un trastorno hereditario poco común que causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Para que un niño desarrolle esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen responsable).
-Enfermedad de Wilson (trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional).
Consideraciones
La mayoría de los trastornos genéticos pueden identificarse mediante un análisis de sangre o un test prenatal. De ahí la importancia de que los recién nacidos sean sometidos a lo que se conoce como pruebas de evaluación.
Estas pruebas se realizan antes de que un bebé abandone el hospital. La mayoría de las pruebas necesita tan solo algunas gotas de sangre del talón del pequeño.
Los especialistas en salud exhortan que los bebés sean examinados antes de salir del hospital para identificar cuadros serios que puedan llegar a poner en riesgo la vida del niño antes del comienzo de los síntomas. Aunque estas enfermedades suelen ser raras, pueden afectar el desarrollo físico y mental de un bebé.
Vía: Medline Plus
