La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno en donde el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de las proteínas. La orina de las personas con esta afección puede oler a jarabe de arce, también llamado miel de maple.
Causas
La EOOJA es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con la afección no pueden degradar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto conduce a una acumulación de estos químicos en la sangre.
En la forma más grave, la EOOJA puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como una infección, fiebre o por no comer durante mucho tiempo).
Algunos tipos de EOOJA son leves o aparecen y desaparecen. Incluso en la forma más leve, los períodos repetidos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y la acumulación de altos niveles de leucina.
Síntomas
Los síntomas de este trastorno incluyen:
- Coma
- Dificultades de alimentación
- Letargo
- Convulsiones
- Orina que huele a jarabe de arce
- Vómitos
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Exámenes y pruebas
Se pueden realizar las siguientes pruebas para detectar este trastorno:
- Prueba de aminoácidos en plasma
- Prueba de ácido orgánico en orina
- Prueba genética
Debe haber signos de cetosis (acumulación de cetonas, un subproducto de la quema de grasa) y exceso de ácido en la sangre (acidosis).
Tratamiento
El tratamiento consiste en comer una dieta libre de proteínas. Los líquidos, azúcares y, en ocasiones, grasas se administran por vía intravenosa. Se puede realizar diálisis a través de tu abdomen o una vena para reducir el nivel de sustancias anormales en tu sangre.
El tratamiento a largo plazo requiere una alimentación especial. Para los bebés, la dieta incluye una fórmula con niveles bajos de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección deben seguir una dieta baja en dichos aminoácidos de por vida.
Si deseas saber más sobre la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce consulta a tu médico.
