La distrofia muscular se caracteriza por causar debilidad progresiva y desgaste de las células musculares.
Recordemos que los músculos están formados por haces de fibras. Dentro de cada fibra muscular hay grupos de miofibrillas, consideradas los componentes básicos del músculo que le permiten contraerse. Además de las miofibrillas, las fibras musculares contienen diferentes tipos de proteínas que trabajan juntas para fortalecer y proteger los músculos de lesiones durante el proceso de contracción y relajación.
Las anomalías en estas proteínas causadas por defectos genéticos provocan la debilidad y atrofia muscular características de la distrofia muscular.
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Existen tres tipos de patrones de herencia en pacientes con distrofia muscular:
- Recesivo ligado a X: En este caso, la anomalía genética causante de la distrofia muscular se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, sólo se ven afectados los varones.
- Autosómica recesiva: En este tipo de distrofia muscular hereditaria, el gen defectuoso se transmite de ambos padres, ninguno de los cuales presentará síntomas de la enfermedad.
- Autosómica dominante: en esta forma de distrofia muscular, el gen defectuoso proviene de uno de los padres y puede afectar a la mitad de su descendencia independientemente del sexo. El progenitor afectado suele tener manifestaciones clínicas de la enfermedad, pero pueden ser tan leves que pasen desapercibidas.
En ocasiones, los pacientes con distrofia muscular no poseen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto puede deberse al desarrollo de una primera mutación (también llamada mutación «de novo») que afecta al óvulo o al espermatozoide de uno de los padres o al propio óvulo fertilizado.
Fuente: Very Well Health
