El síndrome de Marfan es un trastorno de los tejidos conectivos del cuerpo, un grupo de tejidos que mantienen la estructura corporal y sostienen a los órganos internos y otros tejidos.
Los niños suelen heredar el trastorno de uno de sus padres.
Algunas personas solo se ven afectadas levemente por dicho síndrome, mientras que otras desarrollan síntomas más graves.
Las características típicas del síndrome de Marfan incluyen las siguientes:
- Ser alto
- Extremidades, dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados (aracnodactilia)
- Defectos cardíacos
- Dislocación del cristalino: el cristalino del ojo cae en una posición anormal
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El síndrome de Marfan es hereditario, lo que significa que puede transmitirse de un padre afectado a uno de sus hijos.
Cabe destacar que en aproximadamente 3 de cada 4 casos, el síndrome de Marfan se hereda de uno de los padres.
El síndrome es autosómico dominante, lo que significa que un niño puede heredarlo incluso si solo uno de los padres padece el síndrome.
Por lo tanto, existe una probabilidad de 1 entre 2 de que el hijo de un padre con síndrome de Marfan herede el trastorno.
El defecto genético causa una disminución en la producción de una proteína llamada fibrilina, provocando que algunas partes del cuerpo puedan estirarse de forma anormal cuando se les somete a cualquier tipo de estrés.
El gen defectuoso de la fibrilina también hace que algunos huesos crezcan más de lo debido.
Si deseas saber más sobre el síndrome de Marfan, consulta a tu médico.
Fuente: NHS
