La aciduria glutárica tipo 1 (GA1) es una enfermedad hereditaria poco frecuente pero grave. Esta ocasiona que el cuerpo no pueda procesar ciertos aminoácidos («bloques constructores» de proteínas), lo que provoca una acumulación dañina de sustancias en la sangre y la orina.
Usualmente, nuestros cuerpos descomponen los alimentos proteicos como la carne y el pescado en aminoácidos. Los aminoácidos que no son necesarios por lo general se descomponen y se eliminan del cuerpo.
Los bebés con GA1 no pueden descomponer los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano.
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Generalmente, tales aminoácidos se descomponen en una sustancia llamada ácido glutárico, que después se convierte en energía. Los bebés con GA1 no cuentan con la enzima que descompone el ácido glutárico, lo que lleva a un nivel perjudicialmente elevado de esta y otras sustancias en el cuerpo.
A los 5 días de vida, a los bebés se les realiza una prueba de sangre para comprobar si tienen GA1. Para ello, se pincha el talón del bebé para obtener gotas de sangre y analizarlas.
Si se diagnostica GA1, es posible administrar tratamiento inmediato para reducir el riesgo de complicaciones graves.
Con un diagnóstico temprano y el tratamiento correcto, la mayoría de los niños con GA1 pueden llevar una vida normal y saludable. No obstante, el tratamiento para la GA1 debe continuar de por vida.
Fuente: NHS
