El síndrome de Aarskog es una enfermedad muy rara que afecta la altura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Puede transmitirse de padres a hijos (hereditario), así lo señala la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Causas
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético relacionado con el cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es ocasionada por cambios (mutaciones) en un gen llamado FGD1 (gen de la displasia faciogenital).
Síntomas
Los síntomas de esta condición incluyen:
- Ombligo que sobresale
- Protuberancia en la ingle o el escroto
- Retraso en la madurez sexual
- Retraso en la salida de los dientes
- Inclinación palpebral hacia abajo (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde el ángulo externo hacia el interno del ojo)
- Línea capilar con forma de pico
- Pecho levemente hundido
- Problemas mentales leves a moderados
- Estatura baja de leve a moderada que puede no ser obvia hasta que el niño tiene entre 1 y 3 años
- Sección media de la cara mal desarrollada
- Cara redondeada
- Escroto que rodea al pene (escroto en chal)
- Dedos de manos y pies cortos con membranas suaves
- Pliegue único en la palma de la mano
- Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y quinto dedo curvado
- Nariz pequeña con fosas nasales inclinadas hacia adelante
- Testículos que no han descendido
- Parte superior de la oreja que se dobla ligeramente
- Ranura ancha sobre el labio superior, pliegue debajo del labio inferior
- Ojos muy abiertos con párpados caídos
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Exámenes y pruebas
Se pueden realizar las siguientes pruebas:
- Pruebas genéticas para mutaciones en el gen FGD1
- Rayos X
Tratamiento
El síndrome de Aarskog no tiene cura, por lo que el tratamiento se limita a:
- Cirugía para tratar los padecimientos asociados con la enfermedad como criptorquidia o labio/paladar hendido.
- Terapia educativa.
- Tratamiento dental: Se pueden mover los dientes para tratar algunos de los rasgos faciales anormales producto del síndrome de Aarskog.
Si deseas saber más sobre esta enfermedad, consulta a tu médico.
