El síndrome de Down en mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down. Recordemos que el síndrome de Down es un trastorno genético que resulta en una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico poseen una mezcla de células. Algunas tienen dos copias del cromosoma 21 y otras tres.
La afección ocurre en aproximadamente el 2 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Quienes padecen síndrome de Down en mosaico generalmente, pero no siempre, poseen menos síntomas del síndrome de Down debido a que algunas células son normales.
Cabe subrayar que el síndrome de Down es un trastorno genético en donde algunas o todas las células de una persona tienen un cromosoma adicional.
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Todas las células humanas normales poseen 46 cromosomas, excepto el óvulo y el espermatozoide, que suelen tener 23. Tales células sexuales se forman por división (llamada meiosis). Cuando se fertiliza un óvulo, estas dos células se unen, normalmente otorgando al embrión 23 cromosomas de cada padre para un total de 46 cromosomas.
En ocasiones, se produce un error en este proceso, lo que da lugar a una cantidad incorrecta de cromosomas en el espermatozoide o el óvulo. Un bebé sano tiene dos copias del cromosoma 21 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres. Cualquier célula que se replique a partir de la célula defectuosa también tendrá el número incorrecto de cromosomas.
Como dijimos, las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células, algunas de las cuales poseen un par normal del cromosoma 21 y otras contienen tres copias. Esto suele ocurrir debido a que el problema de la división que provoca la copia extra del cromosoma 21 se presenta después de la fecundación.
Fuente: Healthline
