De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, los trastornos cerebrales genéticos son ocasionados por una variación o una mutación en un gen. Una variación es una forma diferente de un gen. Una mutación es un cambio o alteración en un gen. Entonces, los trastornos cerebrales genéticos afectan el desarrollo y la función del cerebro.
Algunos de estos trastornos se deben a mutaciones genéticas aleatorias o a mutaciones causadas por la exposición ambiental (como por ejemplo exponerse al humo del cigarro). Otros trastornos cerebrales genéticos se heredan, lo que significa que un gen mutado o un grupo de genes son transmitidos de padres a hijos. También pueden deberse a una combinación de cambios genéticos y a otros factores externos.
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Ejemplos característicos de estos trastornos son los siguientes:
- Leucodistrofias
- Fenilcetonuria
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de Wilson
RECUERDA: Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficientes proteínas que influyen tanto en el desarrollo como en la función del cerebro. Tales trastornos cerebrales pueden ocasionar problemas graves que dañan el sistema nervioso. Algunos cuentan con tratamientos para controlar los síntomas, pero otros pueden causar la muerte.
