¿Si uno de mis padres tiene Alzheimer, yo también lo desarrollaré?
La enfermedad de Alzheimer no suele estar determinada por un único gen. En la mayoría de los casos, su desarrollo resulta de la interacción entre múltiples genes, factores ambientales y el estilo de vida. Esto significa que una persona puede heredar variantes genéticas que aumenten o disminuyan el riesgo de padecer la enfermedad.
Aunque no todas las personas con Alzheimer tienen antecedentes familiares, aquellos con un padre o hermano diagnosticado presentan un riesgo más alto en comparación con quienes no tienen esta asociación.
Genes que influyen en el riesgo de Alzheimer
En 2010, se conocían solo 10 regiones genéticas vinculadas a la enfermedad de Alzheimer. Gracias a investigaciones financiadas por los NIH, actualmente se han identificado al menos 80 áreas genéticas asociadas. Comprender cómo estos genes influyen en la enfermedad podría facilitar el desarrollo de estrategias para prevenir, retrasar o tratar la demencia.
Uno de los genes más estudiados es el APOE (apolipoproteína E), que participa en el transporte de colesterol y otras grasas en la sangre. Se han identificado tres variantes principales de este gen, conocidas como alelos:
- APOE ε2: Puede brindar cierta protección y, en caso de que se desarrolle la enfermedad, esta suele aparecer más tarde en la vida. Aproximadamente entre el 5% y 10% de la población tiene este alelo.
- APOE ε3: Es el alelo más común y se considera neutro, sin aumentar ni reducir el riesgo de Alzheimer.
- APOE ε4: Está relacionado con un mayor riesgo y con una aparición más temprana de la enfermedad. Entre el 15% y 25% de las personas poseen este alelo, mientras que del 2% al 5% tienen dos copias, lo que incrementa aún más el riesgo.
Cada persona hereda dos alelos APOE, uno de cada progenitor, lo que da lugar a seis posibles combinaciones. Sin embargo, aunque la presencia de APOE ε4 puede aumentar el riesgo, no todas las personas que lo tienen desarrollan Alzheimer.
Además, se han identificado otras variantes genéticas menos comunes que pueden ofrecer protección contra la enfermedad. Sin embargo, el impacto de estas variantes varía según la ascendencia genética y la región de origen de cada persona, por lo que se requieren más estudios para comprender mejor estos factores y diseñar estrategias de prevención y tratamiento más personalizadas.
Genes que causan la enfermedad de Alzheimer
Existen tres variantes genéticas poco comunes que pueden causar Alzheimer de manera hereditaria:
- APP (proteína precursora de amiloide) en el cromosoma 21.
- PSEN1 (presenilina 1) en el cromosoma 14.
- PSEN2 (presenilina 2) en el cromosoma 1.
Si una persona hereda una variante de estos genes, tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Además, quienes heredan estas mutaciones suelen desarrollar la enfermedad antes de los 65 años, en un tipo de Alzheimer conocido como inicio temprano. Sin embargo, este caso representa menos del 10% de los diagnósticos.
Estas mutaciones contribuyen a la formación de placas amiloides en el cerebro, una característica clave del Alzheimer. Asimismo, las personas con síndrome de Down, que poseen una copia extra del cromosoma 21 (donde se encuentra el gen APP), tienen un riesgo elevado de desarrollar Alzheimer de inicio temprano, con síntomas que pueden aparecer entre los 50 y 60 años.
Pruebas genéticas para el Alzheimer
Las pruebas genéticas no se utilizan comúnmente en la práctica clínica para diagnosticar o predecir el riesgo de Alzheimer. Sin embargo, en personas con síntomas tempranos y antecedentes familiares, los especialistas pueden recomendar pruebas para identificar mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2.
Por otro lado, aunque se pueden realizar pruebas para detectar el gen APOE, sus resultados no garantizan un diagnóstico certero. Por ello, este tipo de pruebas se emplean principalmente en estudios científicos para identificar a individuos con mayor riesgo y evaluar tratamientos potenciales.
Algunas personas acceden a pruebas genéticas comerciales que ofrecen información sobre su perfil genético. No obstante, antes de realizarlas, es recomendable consultar a un médico o asesor genético para comprender mejor sus implicaciones.