Para complementar la clasificación de las crisis epilépticas por tipos individuales, un grupo de especialistas creo una nueva clasificación por síndromes epilépticos, en la cual se busca agrupar las diferentes características de estos síndromes.
Un Síndrome Epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la etiología (causas), la localización anatómica (donde se produce la descarga anormal), los factores precipitantes, la edad de presentación, la severidad y la cronicidad, así como la relación con los ciclos de sueño-despierto y el pronóstico.
La ventaja de reconocer un Síndrome Epiléptico es que se sabe la respuesta a determinados medicamentos y también qué medicamentos no deben administrarse, así como de las medidas generales a seguir.
Síndromes epilépticos en la infancia:
- Síndrome de West o Espasmos infantiles
Generalidades: Los espasmos infantiles son un tipo característico de síndrome epiléptico que se presenta entre los 2 y 24 meses de vida, caracterizado por la presencia de contracciones musculares generalizadas que se presentan en “salvas” (de forma repetitiva).
Tipo de crisis: Se caracterizan por la presencia de contracciones del cuerpo que duran segundos, relajación generalizada para volver a manifestar el mismo evento. De forma típica se presentan en salvas.
Etiología o causa: Se dividen en tres: sintomáticas (cuenta con una lesión cerebral); criptogénicas (no hay lesión demostrada) e idiopáticas (se desconoce la causa exacta, pueden ser heredadas, existe una forma de presentación ligada al cromosoma sexual X).
Entre las formas sintomáticas, las causas más frecuentes son por falta de oxigenación (encefalopatía hipóxico-isquémica); malformaciones del cerebro; infecciones del sistema nervioso central (meningitis) o hemorragias. Existe una enfermedad genética, la esclerosis tuberosa, que se presenta hasta en la mitad de los pacientes.
Localización anatómica: Cualquier enfermedad que produzca alteraciones en la corteza cerebral antes de los dos años de edad.
Factores precipitantes: Puede existir una susceptibilidad genética ligada a los procesos inmunológicos. Además, los procesos inflamatorios (erupción dental), infecciones triviales (como amigdalitis), fiebre por la aplicación de vacunas, desvelos y ayunos prolongados pueden disparar las crisis.
Edad de presentación: Se presenta entre los 2 y los 24 meses de vida, aunque el pico de presentación más frecuente es entre los 4 y 7 meses de edad. Es más frecuente en varones.
Severidad: Los espasmos infantiles tienen un impacto importante en los procesos de desarrollo, acompañándose hasta en un 90 por ciento de los casos de retraso en el desarrollo psicomotor.
Pronóstico: Cuando las crisis no se detectan a tiempo o (como suele ocurrir) son rebeldes al tratamiento, impactan sobre el desarrollo psicosocial y cognitivo de los pacientes. Además, hasta el 80 por ciento de los pacientes posteriores a los 2 años de edad, desarrollarán otro tipo de crisis, entre la más frecuente, crisis parciales complejas y el Síndrome de Lennox-Gastaut.
Asociaciones: Se asocian con parálisis cerebral infantil y con conductas autistas.
Tratamiento: Recomendado por el médico.
Conclusiones: Los espasmos infantiles implican un tipo de crisis infantil que se observa únicamente en niños de 2 a 24 meses de edad y que de forma agresiva impacta sobre el desarrollo psicomotor de los pequeños. El tratamiento oportuno y con los medicamentos de elección puede mejorar el pronóstico de estos pacientes. Siempre es recomendable tomar un estudio de neuroimagen (resonancia magnética de cráneo) ya que la gran mayoría tienen una causa específica.
Epilepsia mioclónica grave de la infancia (Síndrome de Dravet maligno)
Generalidades: Es caracterizada por la presencia de crisis febriles y crisis parciales complejas que posteriormente se asocian a otro tipo de crisis como mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales de difícil control por los MAEs y acompañada de retraso en el desarrollo psicomotor. Los varones son afectados con mayor frecuencia que las niñas y existe un alto porcentaje de antecedentes de epilepsia en algunos de los familiares (30-65 por ciento).
Tipo de crisis: Antes del primer año se presentan crisis convulsivas parciales con fiebre. Después, entre los 2 y 5 años de edad, empiezan las mioclonías generalizadas las cuales pueden ser simples o presentarse en racimos de tres a cinco. Pueden llegar a ser múltiples en un día.
Etiología o causa: No hay causas claras en estos pacientes y los estudios de neuroimagen por lo general son normales. Probablemente heredada.
Factores precipitantes: Se observan de manera frecuente al despertar, son fotosensibles (es decir, disparadas por los cambios de luz), el parpadeo y la fijación visual sobre ciertos patrones. Se recomienda evitar video-juegos o programas de computación con cambio rápido de luces.
Edad de presentación: La edad de presentación de las crisis febriles característicamente es antes del año de edad. Las crisis mioclónicas aparecen entre los 11 meses y los 4 años de edad.
Severidad: Se presenta en niños que hasta el momento habían estado sanos, quienes posterior a la aparición de las crisis mioclónicas suelen tener una pérdida de las habilidades ganadas hasta el momento (como caminar o del lenguaje) para degenerar con un retraso e impacto importante sobre el desarrollo psicomotor.
Pronóstico: Las crisis convulsivas tienden a ser refractarias al tratamiento con MAEs y el impacto sobre las habilidades cognitivas francas en pacientes mayores de 4 años de edad.
Asociaciones: Ninguna.
Tratamiento: Recomendado por el médico.
Conclusiones: El síndrome de Dravet es una enfermedad que viene acompañada por diferentes tipos de crisis (mioclonías, crisis parciales y ausencias atípicas) que se presentan en niños preescolares, con gran impacto en el desarrollo psicomotor y de difícil control. Afortunadamente, su frecuencia de aparición es rara.
Síndrome de Lennox-Gastaut
Generalidades: Entre las epilepsias de la infancia, el Síndrome de Lennox-Gastaut es uno de los más severos, caracterizado por la presencia de múltiples tipos de crisis, alta frecuencia diaria, caídas súbitas, marcada resistencia al tratamiento antiepiléptico y alteración mental profunda. Existe una mayor predisposición de los varones respecto a las mujeres.
Tipo de crisis: Múltiples. Entre los más característicos se encuentran las caídas (drop attacks) reconocidas por crisis atónicas, crisis tónicas, crisis mioclónicas, además de la presencia de crisis parciales y de ausencias atípicas.
Etiología o causa: Hay dos formas, la sintomática (que presenta un daño cerebral) y la criptogénica (donde no existe daño demostrable). Entre las causas demostrables más frecuentes se pueden enumerar la encefalopatía hipóxico-isquémica, las malformaciones cerebrales y las infecciones del sistema nervioso central (meningitis).
Localización anatómica: Cualquier enfermedad que produzca alteraciones en la corteza cerebral antes de los dos años de edad.
Factores precipitantes: Los procesos inflamatorios (erupción dental), infecciones triviales (como amigdalitis), fiebre por la aplicación de vacunas, desvelos y ayunos prolongados pueden disparar las crisis.
Edad de presentación: El inicio ocurre antes de los 8 años de edad, generalmente con un pico de presentación entre los 5 y 10 años de edad.
Severidad: Tiene un impacto importante sobre las habilidades psicosociales y mentales en la gran mayoría de los casos dejando secuelas irreversibles.
Pronóstico: La recuperación completa de las crisis epilépticas es rara. Casi siempre, el síndrome suele persistir por el resto de vida y el retardo mental se observa en 85-95% de los pacientes.
Asociaciones: Con frecuencia se presenta retraso mental moderado o severo, conductas autistas e impactos sobre la movilidad del individuo.
Tratamiento: Recomendado por el médico.
Conclusiones: La ayuda en el tratamiento consiste en prevenir la aparición de un estado epiléptico. Por lo general, el curso de la enfermedad es de una forma ondulante, presentando periodos de activación y reactivación. Las enfermedades, los procesos inflamatorios (erupción dental) y periodos de estrés intensos pueden disparar y descontrolar las crisis. El pronóstico es desfavorable, con un impacto importante sobre las funciones mentales y el control motor.
Epilepsia con crisis mioclónicas-astáticas (Síndrome de Doose)
Generalidades: Históricamente esta forma de epilepsia se puede confundir con el Síndrome de Lennox-Gastaut. Se caracteriza principalmente por la presencia de crisis astático-mioclónicas. Es más frecuente en los varones (75 por ciento).
Tipo de crisis: Astático-mioclónicas, que se caracterizan por la presencia de pérdida súbita del tono muscular, con caídas frecuentes, movimientos descontrolados de cabeza y una apertura de brazos de forma bilateral, las cuales se pueden presentar múltiples veces al día.
Etiología o causa: La gran mayoría se considera como idiopáticos, existen hasta en un 40 por ciento de los pacientes antecedentes familiares de epilepsia. Esto hace que se considere como una enfermedad multifactorial.
Edad de presentación: El 94 por ciento de los pacientes inician antes de los 5 años de edad.
Factores precipitantes: Disparados por fotoestimulación (cambio de luces repetitivos). Se recomienda evitar video-juegos o programas de computación con cambio rápido de luces.
Severidad: Moderada. En general, la mayoría de los pacientes no tienen un impacto importante sobre sus funciones cognitivas y posterior al cese de las crisis recuperan poco a poco su desarrollo psicomotor anterior al inicio de las mismas.
Pronóstico: El curso de la enfermedad aún no se entiende por completo. Hay pacientes que tienen diferentes tipos de crisis, aparentemente resistentes a todo tipo de MAEs para luego manifestar una mejoría paulatina. En la mayoría de los pacientes el curso de la enfermedad suele durar aproximadamente 3 años. En un menor porcentaje, algunos tienen crisis intratables con un retardo mental.
Tratamiento: Recomendado por el médico. En algunos pacientes se ha reportado una mejoría dramática posterior a la administración de la dieta cetogénica.
Conclusiones: Es un síndrome que puede debutar con crisis febriles o crisis parciales durante el primer año de edad para luego iniciar con movimientos descontrolados de cabeza. Se ha reportado que un tratamiento inicial oportuno así como la presencia de una edad de inicio temprano son los mejores indicadores de pronóstico favorable.
Ausencias de la niñez
Generalidades: Son crisis generalizadas no convulsivas (sin movimiento) caracterizadas principalmente por alteración o pérdida del conocimiento. Un sinónimo que se utilizaba la década pasada para nombrar este tipo de epilepsia era el de petit mal. En el presente se denomina como epilepsia de ausencias típicas o picnolepsia.
Tipo de crisis: Ausencias típicas (alteración del estado de alerta con duración de segundos) que en ocasiones se puede acompañar de algunos automatismos como parpadeos, masticación o algunos movimientos sutiles de las manos.
Etiología o causa: Idiopática (hereditaria).
Localización anatómica: Se ha observado un mal funcionamiento de una zona en la región central del cerebro denominada tálamo.
Factores precipitantes: Hiperventilación (respiraciones rápidas), algunas también son disparados por fotoestimulación (cambio de luces repetitivos). Se recomienda evitar video-juegos o programas de computación con cambio rápido de luces.
Edad de presentación: Se presentan entre los 3 y 9 años de edad, la mayor frecuencia se observa entre los 4 y 8 años de edad. Más frecuente en niñas.
Severidad: Las crisis pueden llegar a ser tan frecuentes que pueden impactar en los procesos cognitivos y el rendimiento escolar. Algunos pacientes han sido diagnosticados de forma errónea con Trastorno por Déficit de Atención.
Pronóstico: Cerca de dos tercios de los pacientes dejan de presentar crisis cerca de la adolescencia, los de mejor pronóstico son aquellos pacientes que inician antes de los 7 años de edad. Hasta un 15 por ciento de los pacientes con ausencias típicas pueden presentar crisis tónico-clónicas generalizadas o persistir con las ausencias hasta la vida adulta.
Asociaciones: Ninguna.
Tratamiento: Recomendado por el médico.
Conclusiones: La epilepsia de ausencia es más frecuente en las niñas (65 por ciento). Es un síndrome epiléptico idiopático de múltiples crisis al día, cortas (de segundos de duración) que ocurren en niños sanos, sin ninguna lesión a nivel del sistema nervioso central, con una edad de inicio promedio de 5 años y desaparición a la adolescencia.
Epilepsia mioclónica juvenil (Síndrome de Janz)
Generalidades: El síntoma principal suelen ser sacudidas matutinas. Se incluyen crisis tónico-clónicas al despertar las cuales son inducidas por estrés o falta de sueño, inicio alrededor de la pubertad y un electroencefalograma característico. Existe una distribución igual entre ambos géneros.
Tipo de crisis: El síntoma principal es la presencia de contracciones musculares (mioclónicas) bilaterales y simétricas que involucran principalmente los brazos y los hombros. Es frecuente también observar la presencia de crisis tónico-clónicas generalizadas, las cuales generalmente son posteriores a las mioclonías. En algunos pacientes se pueden observar también crisis de ausencia.
Etiología o causa: Es uno de los tipos de crisis idiopáticas más frecuentes. Se ha encontrado una susceptibilidad localizada en el cromosoma 6.
Factores precipitantes: El estrés, la falta de sueño y el ayuno prolongado pueden disparar este tipo de crisis. Se debe evitar el café y el té durante la noche, al igual que las bebidas alcohólicas, ya que modifican los patrones de sueño y pueden ser precipitantes de crisis.
Edad de presentación: Está relacionada claramente con la edad. Varía la edad de presentación entre los 8 y 26 años, aunque con más frecuencia entre los 12 y 18 años de edad.
Severidad: En general las crisis pueden llegar a ser frecuentes, pero tienden a ser controladas favorablemente con el manejo de MAEs.
Pronóstico: Favorable.
Tratamiento: Recomendado por el médico.
Conclusiones: Janz lo definió como una epilepsia que aparece alrededor de la pubertad, caracterizada por la presencia de crisis bilaterales, simples o repetitivas e irregulares de las crisis mioclónicas, predominantemente en los brazos. No se observa una alteración del estado de alerta. Se transmite por herencia. La respuesta al tratamiento antiepiléptico es favorable.