La trombofilia es una condición en la que la sangre tiende a coagularse con mayor facilidad de lo normal, lo que puede llevar a la formación de trombos (coágulos sanguíneos) que no se disuelven como deberían. Esta condición es particularmente importante porque afecta aproximadamente al 50% de las personas que han sufrido un episodio de trombosis.
Tipos de trombofilia
La trombofilia se clasifica en dos tipos principales:
CONGÉNITA:
Es de origen hereditario y está presente desde el nacimiento. Las personas con trombofilia congénita tienen una predisposición genética a formar coágulos sanguíneos.
ADQUIRIDA:
Este tipo de trombofilia se desarrolla después del nacimiento y es el más común. Puede ser causada por factores como enfermedades malignas, problemas cardíacos, trastornos sanguíneos, enfermedades del colágeno, síndromes nefróticos o parálisis de las extremidades inferiores.
PIERNAS
Hinchazón y pesadez en las piernas
RESPIRACIÓN
Dolor en el pecho al respirar profundamente
PIEL
Cambios en el color de la piel
VENAS
Aparición de venas visibles en las extremidades
Diagnóstico de trombofilia
El diagnóstico de la trombofilia se realiza a través de un examen llamado ecocolordoppler. Este estudio no invasivo utiliza tecnología Doppler para analizar el flujo sanguíneo y detectar posibles anomalías que podrían indicar la presencia de un trombo. Debido a su seguridad y baja cantidad de contraindicaciones, el ecocolordoppler puede repetirse con frecuencia para monitorizar el estado del flujo sanguíneo.
Causas congénitas:
Estas son inherentes a la persona desde su nacimiento y están relacionadas con una predisposición genética que aumenta el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos. Las personas con trombofilia congénita heredaron mutaciones genéticas específicas de sus padres, como:
- Mutación del factor V de Leiden: Una alteración genética que aumenta el riesgo de formación de coágulos.
- Mutación en el gen de la protrombina (G20210A): Aumenta la producción de protrombina, una proteína clave en la coagulación, lo que incrementa el riesgo de trombosis.
- Deficiencia de antitrombina, proteína C o proteína S: Estas son proteínas que normalmente ayudan a prevenir la formación de coágulos, y su deficiencia puede conducir a un mayor riesgo de trombosis.
Causas adquiridas:
La trombofilia adquirida se desarrolla a lo largo de la vida y puede ser el resultado de diversas condiciones o factores de riesgo. Entre las causas adquiridas más comunes se incluyen:
- Neoplasias malignas: Ciertos tipos de cáncer pueden aumentar el riesgo de formación de coágulos sanguíneos.
- Cardiopatías: Enfermedades del corazón que pueden alterar el flujo sanguíneo y favorecer la formación de trombos.
- Enfermedades de la sangre: Trastornos como la policitemia vera o la trombocitemia esencial que afectan la producción de células sanguíneas pueden predisponer a la trombosis.
- Colagenopatías: Enfermedades del tejido conectivo que pueden afectar la coagulación.
- Síndromes nefróticos: Enfermedades renales que provocan la pérdida de proteínas a través de la orina, lo que puede aumentar la tendencia a la formación de coágulos.
- Parálisis de las extremidades inferiores: La falta de movimiento en las piernas puede ralentizar el flujo sanguíneo, aumentando el riesgo de coágulos.
Estas condiciones, combinadas con factores adicionales como el uso de anticonceptivos hormonales, el embarazo, la cirugía, la inmovilización prolongada o el tabaquismo, pueden elevar significativamente el riesgo de trombofilia adquirida.
Prevención y tratamiento
La trombofilia puede prevenirse en cierta medida manteniendo un estilo de vida saludable y realizando controles médicos regulares, especialmente en personas con antecedentes de trombosis recurrentes, trombosis inexplicadas en neonatos, trombosis arterial antes de los 30 años, antecedentes familiares de trombosis o abortos recurrentes.
El tratamiento principal para la trombofilia consiste en terapia anticoagulante, utilizando medicamentos que previenen la formación de nuevos trombos y ayudan a manejar los existentes. Es importante realizar análisis de sangre periódicos para monitorizar la coagulación y asegurar que el tratamiento sea efectivo.
Fuentes
- Science Direct
- Sociedad Argentina de Hematología
- WebMD
